Por: Sandoval Amorim
Se alguém há certo tempo dissesse que estava planejando as características do filho que ainda vai ser gerado certamente todos ficariam surpresos! Alguns iriam dizer está brincando de ser Deus. E tudo isso é possível? Ou é apenas ficção? A partir de 1999, com início dos trabalhos do projeto genoma humano isso começou a se tornar uma realidade, o principal objetivo do projeto foi identificar e seqüência todos os códigos referentes aos genes que compõe o material genético das células humanas.
Diante de tudo isso sempre foi um questionamento de onde viemos? Como funciona nosso corpo? Como explica as semelhanças diferenças entre nós? Por que ficamos doentes? Por que envelhecemos? E, finalmente, por que morremos? Todas essas perguntas agora podem ser respondidas com decodificação do nosso material genético, daí então podemos identificar a “receita complexa” para formação de um ser humano completo. Cada 30 mil a 40 mil genes que se estima compor nosso organismo contém uma instrução especifica para formação e o funcionamento de um ser humano. As informações contidas nesses genes regulam todas as nossas características: altura, cor da pele, cor dos olhos, quantidade de cabelo, tamanho do nariz, distribuição de gordura no corpo, formato do rosto, capacidade respiratória e cardíaca. Cada ser vivo tem suas instruções secretas de acordo com a “receita” contida em seus genes e traduzida em forma de proteína que vão se tornar visível em forma de características físicas ou psíquicas ou o que chamamos no mundo da genética de fenótipo.
Segundo Lygia da Veiga Pereira (2008) “Para se ter uma idéia da complexidade desse problema, somente 5% de todo o nosso genoma são, de fato, composto por genes! O “resto” se é que podemos chamar 95% de resto, não temos muita idéia do que é, para que serve”. Com base em tudo isso, podemos concluir que o “quebra-cabeça” começa a ser desvendado. Uma série de informações contidas nos genes já foram desvendados só falta agora colocar em ordem as cerca de 3 bilhões de As, (adenina), Cs (citosina), Gs (guanina) e Ts (timina), já está tudo pronto para desmistificar os mistérios da natureza e assim descobrir realmente como funciona todo organismo de um ser humano. Além de codificar todos essas informações outro grande problema é identificar o funcionamento de todos os códigos obtidos, ou seja, como tudo isso junto é traduzido para manter um organismo funcionando? Todas essas seqüências de letras se reúnem e formam o DNA que depois irão dar origem ao RNA que por sua vez irá produzir uma proteína chamada proteoma, são cerca de 100 mil proteínas interagindo uma com as outras para determinar o genótipo e os diversos fenótipos, são essas proteínas que determinam a grande diversidade de características contidas em toda a espécie humana do planeta.
É praticamente infinito o número de combinações diferentes e possíveis, proporcional à maravilhosa diversidade genética da espécie humana! Fica claro também que é improvável duas pessoas geneticamente idênticas, mesmo sendo irmãos, existe apenas uma exceção os gêmeos univitelinos. Eles são gerados do mesmo óvulo e mesmo espermatozóide que, em vez de darem origem a um embrião dão origem a dois. Porém mesmo assim não podemos esquecer que temos também uma interferência do ambiente que pode determinar algumas características em nosso organismo até mesmo provocar alterações em nosso genoma, como é o caso da radiação que pode gerar seres “mutantes”. Ou seja, o estilo de vida até mesmo de gêmeos idênticos pode determinar diferenças entre eles, a cor da pele, bem como a forma de nutrição na primeira infância pode ser decisiva na formação neurológica da criança e terá enorme influencia no QI do indivíduo adulto. E tudo isso estava escrito no genoma do bebê? Não! Tudo isso depende das condições econômicas e socioculturais da família.
Um outro fator primordial no estudo do genoma é o mistério que envolve as doenças genéticas, são conhecidas cerca de 800 doenças de ordem genética, provocadas pela mutação, ou seja, por defeitos em alguns dos genes que compõem o nosso genoma. Essas manifestações variam muito dependem do gene defeituoso de acordo com as instruções especificas contida naquele gene. Mutações em certos genes podem provocar doenças leves e administráveis clinicamente, já às mutações em alguns genes que são considerados fundamentais podem parar o funcionamento de um ser humano e levar a morte do embrião.
Pesquisadores brasileiros desenvolvem pesquisas para tentar descobrir os genes envolvidos em vários tipos de câncer, tudo isso é feito seqüenciado apenas os genes ligados a diferentes tipos de tumores. Esse projeto denominado de Projeto Genoma do Câncer, visa utilizar as informações obtidas nos genes para desenvolver novos métodos de diagnostico desta doença, para entender o processo biológico que levam uma célula normal a virar um tumor e assim tentar extinguir essa doença tão temida em nossa sociedade.
Centenas dessas doenças de ordem genética foram descritas. Dentre elas se destacam a hemofilia, anemia falciforme, fibrose cística do pâncreas, síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), hipertensão arterial, doença de Alzheimer, diabetes mellitus entre outras. Quando uma doença genética é descrita clinicamente, o paciente é basicamente uma “caixa-preta”, na qual os médicos podem observar uma série de sintomas, mas não sabem dizer o que os está causando. O primeiro impacto de tudo isso é que anteriormente observava os sintomas e dar-se o diagnóstico, porém para algumas dessas doenças pode ser tarde demais, hoje em vez de observar essas manifestações observa-se os genes identifica a “receita” examina a seqüência do genoma do indivíduo ver se ele tem mutação e impede que a doença se manifeste.
Para concluir podemos dizer que, doenças progressivas e degenerativas podem ser mais bem administradas se o diagnóstico pré-sintomático baseados nos genes é realizado. É verdade que no momento não existe tratamento ou cura para muitas doenças genéticas, mas, à medida que novas terapias são desenvolvidas, quanto antes elas forem oferecidas aos pacientes, melhor. Afinal esperamos que todas as informações obtidas a partir do genoma possam ser usadas para melhorar a qualidade de vida da população.
